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Foi realizado um ensaio clínico depois da descoberta fundamental da mutação no gene LMNA que causa a progeria, pois a fim de bloquear a função celular normal e causar progeria, uma molécula chamada "grupo farnesilo" liga-se à proteína progerin, e por este facto o ensaio clínico baseia-se na administração de Inibidores de Farnesiltransferase (FTIs) que agem inibindo a fixação do grupo farnesilo à proteína progerin com o grande intuito de descobrir um tratamento eficaz ou até mesmo uma cura.

Quanto ao ensaio clínico, o presidente foi Mark Kieran, Diretor de Pediatria Médica Neuro-oncologia de Dana-Farber Cancer Institute, e todo o ensaio foi realizado no Hospital Infantil de Boston e decorreu entre Maio de 2007 e Dezembro de 2009 com a participação de 28 crianças de 16 países e com idades compreendidas entre os 3 e 15 anos.

Os Resultados do ensaio clinico foram excelentes, pois registou-se melhorias a alguns níveis importantes. Tais resultados positivos foram principalmente a taxa de ganho de peso, melhorias a nível da rigidez arterial, na rigidez das articulações e na audição. Verificou-se claramente uma enorme evolução positiva a nível celular.

 

Célua Normal; Célula com Progéria; Célula após tratamento com FTIs

©  2014 Projeto Pedagógico Integrado da FMDUP.Síndrome Hutchinson-Gilford

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