Síndrome Hutchinson-Gilford

"Connecting this rare disease and normal aging is bearing fruit in an important way...valuable biological insights are gained by studying rare disorders such as Progeria. Our sense from the start was that Progeria had a lot to teach us about the normal aging process."
- Dr. Francis Collins, Director of the National Institutes of Health




O Síndrome de Hutchinson-Gilford foi descrito por Dr. Hastings Gilford , após prognostico realizado por Dr. Jonathan Hutchinson , a um paciente com sinais como queda de cabelo, cabeça desproporcional, rigidez óssea e aspeto envelhecido. Apesar de ser uma patologia fetal rara, existe uma ligação com outras doenças associadas a doentes com idade avançada, a osteoporose e a aterosclerose. Esta conexão possibilita o estudo não só do síndrome de Hutchinson-Gilford, como o avanço das doenças a ela associadas.
Embora a maioria dos bebés com Progéria nasçam aparentemente saudáveis, eles começam a exibir muitas características de envelhecimento precoce por volta dos 18-24 meses de idade, ou mesmo antes. Os sinais de Progéria incluem retardo de crescimento, perda de gordura corporal e de cabelos, alterações na pele, rigidez das articulações, deslocamento do quadril, aterosclerose generalizada, doença cardiovascular (coração) e derrame cerebral. Crianças com Progéria morrem de aterosclerose (doença cardíaca) ou derrame cerebral em uma idade média de 13 anos (com uma variação entre 8 e 21 anos).