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Síndrome Hutchinson-Gilford

Mutação
Substituição simples de uma base no exão 11
GGC > GGT – mutação silenciosa (mais comum) - uma citosina metilada poder ser desaminada, transformando-se em timina.
GGC > AGC – substituição conservativa de serina por glicina – natureza química semelhante, ambas Apresentam cadeias laterais reduzidas.


Mutações
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